Disturbo congenito della glicosilazione

Definizione

Il disturbo congenito della glicosilazione (CDG) è un gruppo in rapida espansione di difetti congeniti del metabolismo, caratterizzati da deficit dell'attività degli enzimi che prendono parte alla glicosilazione (modifica delle proteine e altre macromolecole attraverso l'aggiunta e il processamento delle catene laterali degli oligosaccaridi). I CDG comprendono malattie diverse dal punto di vista fenotipico, che interessano vari sistemi, tra i quali il sistema nervoso centrale, la funzione muscolare, il sistema immunitario, il sistema endocrino e la coagulazione. Le numerose malattie comprese in questo gruppo sono suddivise, in base alla via sintetica interessata, nel disturbo della N-glicosilazione delle proteine, nel disturbo della O-glicosilazione delle proteine, nel disturbo della glicosilazione multipla e nel disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo (si vedano questi termini).