Kongenitale Glykosylierungsstörung

Definition

Eine schnell wachsende Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen, die durch eine fehlerhafte Aktivität von Enzymen gekennzeichnet sind, die an der Glykosylierung (Modifizierung von Proteinen und anderen Makromolekülen durch Hinzufügen und Verarbeiten von Oligosaccharid-Seitenketten) beteiligt sind. Diese Gruppe umfasst phänotypisch unterschiedliche Störungen, die mehrere Systeme betreffen, darunter das zentrale Nervensystem, die Muskelfunktion, das Immunsystem, das endokrine System und die Blutgerinnung. Die zahlreichen Entitäten in dieser Gruppe werden je nach betroffenem Syntheseweg in Störungen der Protein-N-Glykosylierung, Störungen der Protein-O-Glykosylierung, Störungen der multiplen Glykosylierung und Störungen der Glykosphingolipid- und Glykosphatidylinositol-Anker-Glykosylierung unterteilt.