Syndroom van Carey-Fineman-Ziter
ORPHA:1358· ICD-10 Q87.0· Carey-Fineman-Ziter syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door de associatie van hypotonie, Moebius-sequentie (bilaterale congenitale aangezichtsverlamming met verstoorde oculaire abductie), Pierre-Robin sequentie (micrognathie, glossoptose, en hoog gebogen of gespleten gehemelte), ongewoon gelaat, en groeiachterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal