Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
ORPHA:1358· ICD-10 Q87.0· Carey-Fineman-Ziter syndrome
Definición
El síndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) es una enfermedad rara, caracterizada por la asociación de hipotonía, secuencia de Moebius (parálisis facial VIIº par bilateral congénita con afectación del VIº par abductor ocular), secuencia de Pierre-Robin (micrognatia, glosoptosis, y elevado encurvamiento o hendidura del paladar), facies inusual y retraso del crecimiento.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal