Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
ORPHA:1358· ICD-10 Q87.0· Carey-Fineman-Ziter syndrome
Définition
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) est une maladie rare caractérisée par l'association d'une hypotonie, d'une séquence de Moebius (paralysie faciale bilatérale congénitale avec déficience de l'abduction oculaire), d'une séquence de Pierre Robin (micrognathie, glossoptose et palais voûté ou fendu), d'un visage caractéristique et d'un retard de croissance.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal