CACH-syndroom
ORPHA:135· ICD-10 E75.2· CACH syndrome
Definitie
CACH-syndroom (ataxie in de kindertijd met diffuse hypomyelinisatie van centraal zenuwstelsel) of VWM (verdwijnende witte stof) is een leuko-encefalopathie, geïdentificeerd op basis van criteria van klinisch onderzoek en MRI. Doorgaans wordt de ziekte gekenmerkt door (1) aanvangsleeftijd tussen 2 en 5 jaar, met cerebello-spastisch syndroom verergerd door episodes van koorts of hoofdtrauma en resulterend in sterfte na 5 tot 10 jaar van evolutie van de ziekte, (2) diffuse betrokkenheid van witte stof bij cerebrale MRI met CSV-achtige signaalintensiteit (cavitatie), (3) autosomaal recessieve overerving, (4) neuropathologische bevindingen consistent met caviterende orthochromatische leukodystrofie met verhoogd aantal oligodendrocyten die soms een 'schuimig' voorkomen hebben.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood