Síndrome CACH

Definición

Se trata de una leucoencefalopatía identificada en base a criterios clínicos y de resonancia magnética. Clásicamente, esta enfermedad se caracteriza por: (1) un inicio entre los 2 y 5 años de edad, con un síndrome cerebelo-espástico exacerbado por episodios de fiebre o traumatismo craneoencefálico que lleva a la muerte después de 5 a 10 años de evolución de la enfermedad, (2) un compromiso difuso de la sustancia blanca en la RM cerebral con una intensidad de señal similar a la del LCR (cavitación), (3) un modo de herencia autosómico recesivo, (4) hallazgos neuropatológicos consistentes con una leucodistrofia ortocromática cavitante, con aumento del número de oligodendrocitos con aspecto "espumoso" en algunos casos.