CACH-Syndrom
ORPHA:135· ICD-10 E75.2· CACH syndrome
Definition
Eine neue Leukenzephalopathie, das CACH-Syndrom (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) oder VWM (Vanishing White Matter) wurde aufgrund klinischer und MRI-Kriterien definiert. Klassische Symptome sind: (1) Zerebellär-spastisches Syndrom mit Beginn im Alter von 2 bis 5 Jahren. Die Symptome exazerbieren mit Fieberschüben oder Schädeltrauma. Tod 5-10 Jahre nach Beginn der Symptome; (2) In der zerebralen MRI diffuse Beteiligung der weißen Substanz mit CSF-ähnlicher Signalintensität (Kavitation); (3) Autosomal-rezessive Vererbung; (4) Neuropathologische Befunde einer hohlraum-bildenden orthochromatischen Leukodystrophie mit vermehrter Zahl von Oligodendrozyten, manchmal mit 'schaumigem' Aspekt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood