Camptodactyliesyndroom, Guadalajara-type 1
ORPHA:1327· ICD-10 Q87.1· Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 1
Definitie
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door groeiretardatie, faciale dysmorfie, camptodactylie, en skeletanomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal