Camptodactylie de Guadalajara type 1
ORPHA:1327· ICD-10 Q87.1· Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 1
Définition
La camptodactylie de Guadalajara type 1 est un syndrome rare associant un retard de croissance, une dysmorphie faciale, une camptodactylie et des anomalies squelettiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal