Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 1
ORPHA:1327· ICD-10 Q87.1· Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 1
Definición
El síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1 es un síndrome poco frecuente que consiste en retraso del crecimiento, dismorfia facial, camptodactilia y anomalías óseas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal