Camptodactyliesyndroom, Guadalajara-type 2

Definitie

Camptodactyliesyndroom, Guadalajara type 2, is een uiterst zeldzaam syndroom van meervoudige aangeboren misvorming, gekenmerkt door opvallende intra-uteriene groeivertraging, skeletdysplasie met meerdere misvormingen, waaronder camptodactylie van alle vingers, bilaterale hallux valgus, korte tweede, vierde en vijfde tenen, hypoplastische knieschijf, microcefalie, laag ingeplante oren, korte nek, kubusvormige wervellichamen, pectus excavatum, dislocatie van de heup en hypoplastische schaamstreek en genitaliën. Camptodactyliesyndroom, Guadalajara type 2, werd beschreven bij twee zussen en wordt waarschijnlijk op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Er zijn geen verdere beschrijvingen in de literatuur sinds 1985.