Camptodactylie de Guadalajara type 2

Définition

La camptodactylie de Guadalajara type 2 est une anomalie congénitale multiple extrêmement rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérine distinct, une dysplasie squelettique avec des malformations multiples dont une camptodactylie affectant tous les doigts, un hallux valgus bilatéral, des orteils 2, 4 et 5 courts, une rotule hypoplasique, une microcéphalie, des oreilles implantées basses, un cou court, des corps vertébraux cuboïdes, un pectus excavatum, une luxation de la hanche, et une hypoplasie de la région pubienne et des organes génitaux. Le syndrome de camptodactylie, Guadalajara type 2 a été décrit chez deux soeurs et est très probablement transmis de manière autosomique récessive. Aucun autre cas n'a été rapporté dans la littérature depuis 1985.