Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2

Definizione

La sindrome da camptodattilia di Guadalajara tipo 2 è una sindrome da anomalie congenite multiple caratterizzata da un caratteristico ritardo della crescita prenatale, displasia scheletrica con malformazioni multiple, che comprendono la camptodattilia di tutte le dita, l'alluce valgo bilaterale, l'accorciamento delle dita dei piedi II, IV e V, l'ipoplasia della rotula, la microcefalia, le orecchie a basso impianto, il collo corto, i corpi vertebrali cuboidi, il pectus excavatum, la dislocazione dell'anca, e l'ipoplasia della regione pubica e dei genitali. Questa sindrome è stata descritta in due sorelle ed è trasmessa molto probabilmente con modalità autosomica recessiva. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1985.