Camptodactylie - taurinurie-syndroom

Definitie

Camptodactylie-taurinurie syndroom is een congenitaal malformatiesyndroom gekenmerkt door de associatie van een permanente camptodactylie van de vingers (zie deze term) en de te hoge uitscheiding van taurine in de urine. Camptodactylie treft vooral de pink, maar elke vinger kan betrokken zijn. De ziekte werd beschreven bij 17 getroffen mensen uit 4 niet-verwante families. Een autosomaal dominante overerving wordt vermoed. Sinds 1966 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.