Camptodattilia - taurinuria

Definizione

La sindrome camptodattilia-taurinuria è una sindrome malformativa congenita, caratterizzata dall'associazione tra una camptodattilia permanente delle dita delle mani (si vedano questi termini) e la sovrapproduzione di taurina nelle urine. La camptodattilia interessa per lo più il mignolo, ma può essere coinvolto qualsiasi dito della mano. La malattia è stata descritta in 17 pazienti di 4 famiglie non correlate. È stata suggerita una trasmissione autosomica dominante. Non sono stati pubblicati nuovi casi dal 1966.