Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom
ORPHA:1325· ICD-10 Q68.1· Camptodactyly-taurinuria syndrome
Definition
Das Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer permanenten Kamptodaktylie der Finger (s. diesenTerm) mit der vermehrter Ausscheidung von Taurin im Urin gekennzeichnet ist. Die Kamptodaktylie betrifft hauptsächlich den kleinen Finger, wobei jeder Finger beteiligt sein kann. Die Krankheit wurde bei 17 betroffenen Patienten aus 4 unabhängigen Familien beschrieben. Es wird eine autosomal-dominante Vererbung vermutet. Seit 1966 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy