Camptodactylie - gewrichtscontracturen - defecten van faciaal skelet-syndroom
ORPHA:1323· ICD-10 Q87.0· Camptodactyly-joint contractures-facial skeletal defects syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door de associatie van camptodactylie, multipele oogdefecten (fibrose van musculus rectus medialis (mediale rechte oogspier), ernstige myopie, ptosis, en exoftalmie), scoliose, flexiecontracturen, en faciale anomalieën (gebogen wenkbrauwen, faciale asymmetrie met abnormale vorm van schedel, prominente neus, kleine mond, laagstaande en dysplastische oren, en lage achterste haarlijn).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal