Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face
ORPHA:1323· ICD-10 Q87.0· Camptodactyly-joint contractures-facial skeletal defects syndrome
Définition
Le syndrome de camptodactylie-raideur articulaire-anomalies osseuses de la face est caractérisé par l'association d'une camptodactylie, de malformations oculaires multiples (fibrose du muscle oculomoteur interne, myopie sévère, ptosis et exophtalmie), d'une scoliose, de contractures en flexion et d'anomalies faciales (sourcils arqués, asymétrie faciale, forme du crâne anormale, nez proéminent, petite bouche, oreilles dysplasiques basses, et cheveux implantés bas sur la nuque).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal