Síndrome de camptodactilia-contracturas articulares-anomalías faciales esqueléticas
ORPHA:1323· ICD-10 Q87.0· Camptodactyly-joint contractures-facial skeletal defects syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de camptodactilia, defectos oculares múltiples (fibrosis del músculo recto medial, miopía severa, ptosis y exoftalmos), escoliosis, contracturas en flexión y anomalías faciales (cejas arqueadas, asimetría facial con una forma craneal anómala, nariz prominente, boca pequeña, orejas de implantación baja y displásicas, y una línea capilar nucal baja).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal