Hereditaire deficiëntie van butyrylcholinesterase
ORPHA:132· ICD-10 E88.0· Hereditary butyrylcholinesterase deficiency
Definitie
Deficiëntie van butyrylcholinesterase (BChE) is een metabole aandoening, gekenmerkt door langdurige apneu na het gebruik van bepaalde anesthetica, waaronder de spierverslappers succinylcholine en mivacurium en andere lokale anesthetica van het ester-type. De duur van langdurige apneu varieert aanzienlijk, afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal