Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase
ORPHA:132· ICD-10 E88.0· Hereditary butyrylcholinesterase deficiency
Définition
Le déficit en butyryl-cholinestérase (BChE) est un trouble du métabolisme caractérisé par une apnée prolongée après administration de certains anesthésiques, notamment les myorelaxants succinylcholine et le mivacurium et d'autres anesthésiques locaux du type ester. La durée de l'apnée dépend de l'importance du déficit enzymatique.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal