Deficiencia de butiril-colinesterasa hereditaria
ORPHA:132· ICD-10 E88.0· Hereditary butyrylcholinesterase deficiency
Definición
La deficiencia de butirilcolinesterasa es un trastorno metabólico caracterizado por la aparición de apnea prolongada tras el uso de ciertos fármacos anestésicos, incluyendo los relajantes musculares succinilcolina o el mivacurium y otros anestésicos locales tipo éster. La duración de la apnea prolongada varía significativamente dependiendo del nivel de deficiencia enzimática.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal