Medullaire sponsnier
ORPHA:1309· ICD-10 Q61.5· Medullary sponge kidney
Definitie
Een zeldzame malformatie van urinewegstelsel, gekenmerkt door gedilateerde malformatie van de medullaire verzamelbuisjes (typisch bilateraal), en geassocieerd met steenvorming, nierkolieken, hematurie, urineweginfectie, nefrocalcinose, calcium nefrolithiasis, pyelonefritis, hypercalciurie, en hypocitraturie. De ziekte is geassocieerd met abnormale functies van distale tubuli.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Childhood