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Ectasie canaliculaire précalicielle

ORPHA:1309· ICD-10 Q61.5· Medullary sponge kidney

Définition

Malformation rare du rein caractérisée par une dilatation (généralement bilatérale) du segment médullaire des tubes collecteurs, associée à la formation de calculs rénaux, des coliques néphrétiques, une hématurie, une infection urinaire, une néphrocalcinose, une néphrolithiase calcique, une pyélonéphrite, une hypercalciurie et une hypocitraturie. La maladie est associée à un dysfonctionnement du tube contourné distal du tubule rénal.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant, Not applicable
Âge de début
Adult, Childhood