Ectasie canaliculaire précalicielle
ORPHA:1309· ICD-10 Q61.5· Medullary sponge kidney
Définition
Malformation rare du rein caractérisée par une dilatation (généralement bilatérale) du segment médullaire des tubes collecteurs, associée à la formation de calculs rénaux, des coliques néphrétiques, une hématurie, une infection urinaire, une néphrocalcinose, une néphrolithiase calcique, une pyélonéphrite, une hypercalciurie et une hypocitraturie. La maladie est associée à un dysfonctionnement du tube contourné distal du tubule rénal.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Adult, Childhood