Markschwammniere
ORPHA:1309· ICD-10 Q61.5· Medullary sponge kidney
Definition
Eine seltene Fehlbildung der Nierenkanäle, die durch eine dilatierte Fehlbildung der medullären Sammelkanäle (typischerweise beidseitig) gekennzeichnet ist und mit Steinbildung, Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nephrokalzinose, Kalziumnephrolithiasis, Pyelonephritis, Hyperkalziurie und Hypocitraturie einhergeht. Die Krankheit geht mit einer Störung der distalen Tubulusfunktionen einher.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Adult, Childhood