Syndroom van Aymé-Gripp
ORPHA:1272· ICD-10 Q87.8· Aymé-Gripp syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door congenitaal cataract, sensorineuraal gehoorverlies, ontwikkelingsachterstand met variabele gradaties van intellectuele achterstand, insulten, kleine gestalte, brachycefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals plat gelaat, ptosis, korte neuspunt, lang filtrum, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, en kleine mond). Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn skeletanomalieën, nageldystrofie, hypoplasie van borstklier, en autismespectrumstoornis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal