Síndrome de Aymé-Gripp

Definición

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del desarrollo con grados variables de discapacidad intelectual, crisis, talla baja, braquicefalia y rasgos faciales dismórficos (como aspecto facial aplanado, ptosis, punta nasal corta, filtrum largo, orejas de implantación baja con rotación posterior y boca pequeña). Otras manifestaciones descritas incluyen anomalías esqueléticas, distrofia ungueal, hipoplasia de las glándulas mamarias y trastornos del espectro autista.