Sindrome di Aymé-Gripp

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da cataratta congenita, sordità neurosensoriale, ritardo dello sviluppo con disabilità intellettiva di gravità variabile, crisi epilettiche, bassa statura, brachicefalia e dismorfismi facciali (viso appiattito, ptosi, punta del naso corta, filtro lungo, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente e bocca piccola). I pazienti possono presentare anche anomalie scheletriche, distrofia ungueale, ipoplasia delle ghiandole mammarie e disturbi dello spettro autistico.