Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann
ORPHA:127· ICD-10 Q87.8· Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Definitie
Borjeson-Forssman-Lehmannsyndroom (BFLS) is een zeldzaam X-gebonden obesitassyndroom gekenmerkt door een intellectuele achterstand, obesitas van de romp, karakteristieke gelaatskenmerken, hypogonadisme, conische vingers en korte tenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal