Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
ORPHA:127· ICD-10 Q87.8· Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Definizione
La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una condizione clinica rara con obesità legata all'X, caratterizzata da deficit cognitivo, obesità tronculare, facies tipica, ipogonadismo, dita delle mani affusolate e dei piedi corte.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Neonatal