Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
ORPHA:127· ICD-10 Q87.8· Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Définition
Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) est un syndrome rare d'obésité lié à l'X caractérisé par un déficit intellectuel, une obésité tronculaire, une dysmorphie faciale, un hypogonadisme, des doigts effilés et des orteils courts.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Neonatal