Boemerang-dysplasie
ORPHA:1263· ICD-10 Q87.1· Boomerang dysplasia
Definitie
Boemerangdysplasie (BD) is een zeldzame letale skeletdysplasie gekenmerkt door ernstige dwerggroei met korte ledematen, gewrichtsdislocaties, klompvoeten, karakteristieke gelaatstrekken en diagnostische radiografische bevindingen van dysplastische en gebrekkige ossificatie van de lange pijpbeenderen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal