Dysplasie en boomerang
ORPHA:1263· ICD-10 Q87.1· Boomerang dysplasia
Définition
La dysplasie en boomerang est une dysplasie squelettique rare et létale caractérisée par un nanisme micromélique sévère, des luxations articulaires, des pieds bots, une dysmorphie faciale et un profil radiologique spécifique montrant un défaut des os longs tubulaires d'aspect dysplasique, avec une déformation en forme de boomerang.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal