Displasia en boomerang
ORPHA:1263· ICD-10 Q87.1· Boomerang dysplasia
Definición
Es una displasia esquelética letal poco frecuente caracterizada por enanismo grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo, facies distintiva y hallazgos radiológicos de huesos tubulares largos displásicos y poco osificados, con una incurvación en forma de boomerang.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal