Syndroom van Ascher

Definitie

Een zeer zeldzaam syndroom, gekarakteriseerd door een combinatie van blefarochalase, dubbele lip, en niet-toxische uitzetting van de schildklier (waargenomen in 10-50% van de gevallen), hoewel het voorkomen van alle drie de tekenen bij de presentatie niet gangbaar is. Hypertrofie van de mucosale zone van de lip met persistentie van de horizontale sulcus tussen cutane en mucosale zones geeft het uiterlijk van een dubbele lip, met frequente betrokkenheid van de bovenlip. Blefarochalase, of episodisch oedeem van ooglid, verschijnt rond de puberteit, is aanwezig in 80% van de gevallen, is meestal bilateraal, en kan zelden leiden tot visuele beperking en andere oculaire complicaties. De meeste gevallen zijn sporadisch, maar er werden eveneens familiale gevallen (met mogelijk een autosomaal dominant overervingspatroon) gerapporteerd.