Síndrome de Ascher

Definición

Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por una combinación de blefarocalasia, doble labio y bocio (crecimiento de la glándula tiroides) con función normal (presente en el 10-50% de los casos), aunque la ocurrencia de los tres signos en la presentación es poco frecuente. La hipertrofia de la zona mucosa del labio, con persistencia del surco horizontal entre las zonas cutánea y mucosa, da una apariencia de doble labio, con afectación más frecuente del labio superior. La blefarocalasia, o edema palpebral episódico, que aparece alrededor de la pubertad, sucede en el 80% de los casos y es, por lo general, bilateral; excepcionalmente, puede conllevar problemas de visión y otras complicaciones oculares. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también se han descrito casos familiares (con un posible patrón de herencia autosómico dominante).