Sindrome di Ascher

Definizione

La sindrome di Ascher è una malattia molto rara, caratterizzata dall'associazione tra blefarocalasi, labbro doppio e gozzo tiroideo non tossico (presente nel 10-50% dei casi); è rara la concomitanza dei tre segni all'esordio. L'ipertrofia della mucosa del labbro con persistenza del solco orizzontale tra la cute e la mucosa conferisce un aspetto di labbro doppio, spesso con un interessamento del labbro superiore. La blefarocalasi, o edema episodico della palpebra, esordisce durante la pubertà ed è presente nell'80% dei casi; di solito è bilaterale e raramente esita nella compromissione della vista o in altre complicanze oculari. La maggior parte dei casi è sporadica, ma sono stati descritti anche casi familiari, per i quali è stata ipotizzata una trasmissione autosomica dominante.