Congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom
ORPHA:1229· ICD-10 Q87.8· Pseudo-TORCH syndrome type 1
Definitie
Congenitaal intra-uterien infectieachtig syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van microcefalie en intracraniële calcificaties bij de geboorte, vergezeld van neurologische achterstand, insulten en een klinisch verloop gelijkaardig aan dat van patiënten na intra-uteriene infectie met Toxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex (het zogeheten TORCH-syndroom) of andere agentia, ondanks herhaaldelijke testen die de afwezigheid van enig gekend infectieus agens aantonen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal