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Syndrome de pseudo-TORCH type 1

ORPHA:1229· ICD-10 Q87.8· Pseudo-TORCH syndrome type 1

Définition

Le syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale est caractérisé par la présence, à la naissance, d'une microcéphalie et de calcifications intracrâniennes accompagnées d'un retard neurologique, de convulsions et d'une évolution clinique similaire à celle des patients atteints d'infection intra-utérine par Toxoplasma gondii, Rubéole, Cytomegalovirus, Herpes simplex (également nommé syndrome TORCH, d'après l'acronyme anglais) ou par d'autres agents, malgré des tests négatifs à la présence d'agents infectieux connus.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal, Neonatal