Síndrome similar a la infección intrauterina congénita
ORPHA:1229· ICD-10 Q87.8· Pseudo-TORCH syndrome type 1
Definición
Es un síndrome caracterizado por la presencia de microcefalia y calcificaciones intracraneales al nacimiento acompañadas de retraso neurológico, crisis epilépticas y un curso clínico similar al observado en pacientes después de una infección intrauterina por Toxoplasma gondii, rubéola, citomegalovirus, herpes simple (conocido como síndrome TORCH), u otros agentes, a pesar de que repetidas pruebas revelan la ausencia de cualquier agente infeccioso conocido.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal