Syndroom van Banki
ORPHA:1228· ICD-10 Q68.1· Banki syndrome
Definitie
Een syndroom van synostose, gemeld bij één enkele Hongaarse familie waarvan leden uit drie generaties zich presenteerden met lunotriquetrale synostose, clinodactylie, clinometacarpie, brachymetacarpie, en leptometacarpie (dunne diafyse). Het lijkt om een unieke dominante mutatie te gaan. Sinds 1965 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal