Síndrome de Banki
ORPHA:1228· ICD-10 Q68.1· Banki syndrome
Definición
Es un síndrome de sinostosis, descrito en una sola familia húngara en la que los miembros de 3 generaciones mostraron sinostosis lunopiramidal, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia y leptometacarpia (diáfisis delgada). Parecía ser una mutación dominante única. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1965.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal