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Syndrome de Banki

ORPHA:1228· ICD-10 Q68.1· Banki syndrome

Définition

Syndrome avec synostose rapporté dans une seule famille hongroise dont les membres sur trois générations présentaient la synostose luno-triquetrale, la clinodactylie, la clinométacarpie, la brachymétacarpie et la leptométacarpie (diaphyses fines). Une mutation dominante unique serait à l'origine de la maladie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1965.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Neonatal