Syndrome de Banki
ORPHA:1228· ICD-10 Q68.1· Banki syndrome
Définition
Syndrome avec synostose rapporté dans une seule famille hongroise dont les membres sur trois générations présentaient la synostose luno-triquetrale, la clinodactylie, la clinométacarpie, la brachymétacarpie et la leptométacarpie (diaphyses fines). Une mutation dominante unique serait à l'origine de la maladie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1965.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal