Syndroom van Bamforth-Lazarus
ORPHA:1226· ICD-10 E03.1· Bamforth-Lazarus syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom van congenitale hypothyreoïdie gekarakteriseerd door dysgenesie van de schildklier (in de meeste gevallen athyreose), gespleten verhemelte en stekelig haar, met of zonder choane atresie, en gespleten epiglottis. Bij geïsoleerde gevallen werden faciale dysmorfie en porencefalie gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal