Sindrome di Bamforth-Lazarus
ORPHA:1226· ICD-10 E03.1· Bamforth-Lazarus syndrome
Definizione
È una sindrome molto rara da ipotiroidismo congenito, caratterizzata da disgenesia della tiroide (nella maggior parte dei casi atireosi), palatoschisi e capelli a spazzola, con o senza atresia delle coane, ed epiglottide bifida. In alcuni casi isolati sono stati osservati dismorfismi facciali e porencefalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal