Syndrome de Bamforth-Lazarus
ORPHA:1226· ICD-10 E03.1· Bamforth-Lazarus syndrome
Définition
Hypothyroïdie syndromique congénitale très rare, caractérisée par une dysgénésie thyroïdienne (le plus souvent une athyréose), une fente palatine, des cheveux en épis, avec ou sans atrésie choanale, et une épiglotte bifide. Des cas isolés de dysmorphie faciale et de porencéphalie ont été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal