Syndroom van Burn-McKeown
ORPHA:1200· ICD-10 Q87.8· Burn-McKeown syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door bilaterale choanale atresie geassocieerd met typische craniofaciale dysmorfie (hypertelorisme met smalle ooglidspleten, coloboom van onderste oogleden met aanwezigheid van wimpers mediaal van het defect, prominente neusbrug, dunne lippen, prominente oren), en mogelijk vergezeld van gehoorverlies, unilateraal gespleten lip, pre-auriculaire aanhangsels, hartseptumdefecten en nieranomalieën. Getroffen individuen hebben een normale intelligentie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal