Sindrome di Burn-McKeown
ORPHA:1200· ICD-10 Q87.8· Burn-McKeown syndrome
Definizione
La sindrome di Burn-McKeown è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da atresia bilaterale delle coane associata a dismorfismi craniofacciali distintivi (ipertelorismo con rime palpebrali strette, coloboma della palpebra inferiore con ciglia in posizione mediana rispetto al difetto, sella nasale prominente, labbra sottili, orecchie prominenti). I pazienti possono presentare anche sordità, labioschisi monolaterale, appendici preauricolari, difetti del setto cardiaco e anomalie dei reni. L'intelligenza è normale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal