Síndrome de Burn-McKeown
ORPHA:1200· ICD-10 Q87.8· Burn-McKeown syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia de coanas bilateral asociada a dismorfia cráneo-facial característica (hipertelorismo con fisuras palpebrales estrechas, coloboma del párpado inferior con defectos en la porción medial de las pestañas, puente nasal prominente, labios finos, orejas prominentes), que puede ir acompañado de hipoacusia, labio leporino unilateral, apéndices preauriculares, defectos del tabique cardíaco y anomalías renales. Los individuos afectos presentan una capacidad intelectual normal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal